Kelainan kongenital dapat bervariasi, dari ringan hingga yang berat.
Terdapat beberapa faktor terkait kelainan kongenital, antara lain:
§ Faktor Genetik. Faktor genetik yang dimaksud adalah
kondisi kelainan kromosom dan gen. Kromosom adalah struktur yang membawa materi
genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. 23
kromosom berasal dari ayah; dan 23 kromosom lagi berasal dari ibu. Ketika
seorang anak terlahir tanpa 46 kromosom, yaitu ketika potongan kromosom hilang
atau justru ganda, akan menimbulkan masalah kesehatan yang serius,
seperti sindrom Down . Sementara itu, gen merupakan
pembawa sifat individu yang terdapat dalam kromosom setiap sel di dalam
tubuh manusia. Jika terdapat satu saja gen yang abnormal, maka akan memicu
kelainan kongenital pada anak.
§ Faktor Non-genetik. Beberapa kelainan kongenital dapat terjadi
tanpa diketahui penyebabnya. Namun demikian, perilaku atau kondisi tertentu
dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital atau cacat lahir, di antaranya
adalah kondisi ibu selama hamil, penyakit cacar
air, rubella, infeksi maternal, diabetes, hipertensi, dan penyakit autoimun.
Selain itu, mengonsumsi minuman beralkohol, obat-obatan tertentu, dan makanan
mentah selama kehamilan juga meningkatkan risiko kelainan kongenital.
Terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko kelainan
kongenital, antara lain riwayat kelainan kongenital pada keluarga, konsumsi
narkoba dan merokok selama kehamilan, hamil dengan usia di atas 35 tahun,
perawatan sebelum kehamilan yang tidak memadai, infeksi virus, dan obat-obatan
berisiko tinggi.
Kelainan Kongenital yang Biasa
Terjadi pada Bayi
Ada beberapa kondisi kelainan kongenital atau kelainan bawaaan yang umum
terjadi pada bayi. Umumnya, dikelompokkan menjadi kelainan struktural dan
kelainan fungsional.
§ Kelainan struktural.
Kelainan atau cacat struktural yang umum ditemui adalah bibir sumbing (celah
bibir dan langit-langit), cacat jantung (penyakit jantung bawaan), spina
Bifida (ketika tulang belakang tidak berkembang baik), kaki pengkor atau
bengkok (club foot), dislokasi panggul kongenital,
§ Kelainan Fungsional.
Kelainan atau cacat fungsional yang umum terjadi adalah sindrom Down ,
penyakit anemia sel sabit, dan kistik
fibrosis,
Terdapat beberapa kelainan kongenital yang dapat dicegah dengan mengonsumsi
asam folat dan vitamin kehamilan. Asam folat dapat membantu mencegah cacat
tulang belakang dan otak bila dikonsumsi sejak Anda merencanakan kehamilan.
Bicarakan juga dengan dokter tentang obat-obatan yang Anda konsumsi. Pasalnya,
ada beberapa jenis obat yang dapat menyebabkan cacat lahir. Hindari juga
mengonsumsi alkohol, obat-obatan terlarang, maupun merokok.
Penyakit akibat Kelainan Kongenital
Berikut adalah beberapa penyakit yang umumnya terjadi akibat kelainan
kongenital pada janin selama dalam kandungan:
§ Anensefali, merupakan kelainan
kongenital akibat kegagalan embrio dalam membentuk tabung saraf (neural tube) sehingga menyebabkan bayi tidak
memiliki lobus frontalis dari otak besar (serebrum) dan tulang tengkorak.
Anensefali dapat didiagnosis selama masa kehamilan ataupun pasca kelahiran.
§ Anoftalmia dan Mikroftalmia, merupakan kelainan
kongenital pada mata bayi dimana bayi tidak memiliki satu atau kedua buah mata.
Mikroftalmia disebabkan oleh terhambatnya perkembangan mata bayi, sehingga
ukurannya lebih kecil dari mata bayi normal.
§ Anosia dan Mikrosia, merupakan kelainan
kongenital pada telinga bayi. Anosia terjadi jika bayi tidak memiliki satu atau
kedua daun telinga. Sedangkan mikrosia terjadi jika daun telinga bayi berukuran
lebih kecil dari ukuran daun telinga normal.
§ Bibir Sumbing (Cleft Lip) dan
Sumbing Langit-langit Mulut (Cleft Palate),merupakan kelainan
kongenital pada bibir bayi yang terjadi jika bibir bayi tidak terbentuk
sempurna, sehingga bibir dan langit-langit mulut tidak menutup sempurna. Selama
masa pembentukan bibir dan langit-langit mulut, kedua organ tersebut berkembang
dari kedua pinggiran, kemudian menyatu ditengah-tengah dan membentuk berbagai
fitur pada wajah. Bibir sumbing umumnya terjadi antara minggu keempat sampai
minggu ketujuh selama masa kehamilan. Sedangkan langit-langit mulut sumbing
umumnya terjadi antara minggu keenam hingga minggu kesembilan selama masa
kehamilan.
§ Kelainan Jantung Bawaan, merupakan kelainan
kongenital yang paling umum terjadi pada bayi. Kelainan jantung bawaan terjadi
ketika bayi terlahir dengan struktur jantung yang abnormal. Kelainan struktur
jantung pada bayi dapat bervariasi mulai dari ringan, berupa lubang pada
dinding jantung, hingga kelainan yang berat, berupa kehilangan satu atau lebih
bagian dari jantung).
§ Mikrosefali, merupakan kelainan pada
kepala bayi yang berukuran lebih kecil dari ukuran kepala normal. Bayi dengan
mikrosefali umumnya memiliki volume otak yang lebih kecil dari normal dan
cenderung mengalami keterlambatan perkembangan saraf. Beberapa kondisi
mikrosefali lebih berat daripada mikrosefali lainnya. Mikrosefali berat umumnya
terjadi akibat jaringan saraf pusat tidak berkembang dengan baik selama masa
kehamilan bayi.
§ Sindrom
Down, merupakan kelainan
bawaan yang diakibatkan oleh kelainan kromosom pada bayi, yaitu pada kromosom
nomor 21. Pada penderita sindrom Down, jumlah kromosom nomor 21 yang seharusnya
hanya sepasang, menjadi berlebih hingga tiga buah atau trisomi. Beberapa kasus
sindrom Down lainnya terjadi akibat adanya translokasi kromosom nomor 21 yang
menempel sebagian atau seluruhnya pada kromosom nomor lain. Ciri-ciri penderita
sindrom Down antara lain adalah:
- Wajah
yang agak datar, terutama pada bagian hidung.
- Leher
pendek.
- Daun
telinga kecil.
- Lidah
yang cenderung menempel dengan mulut.
- Tangan
dan kaki berukuran lebih kecil dari normal.
§ Spina Bifida, merupakan kelainan
bawaan yang terjadi pada tulang belakang akibat gangguan perkembangan tabung
saraf selama kehamilan. Pada penderita spina bifida, sumsum tulang belakang dan
selaput durameter tidak terlindungi oleh tulang belakang serta membentuk
tonjolan pada kulit. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan mental pada
penderita dari ringan hingga berat tergantung pada lokasi terjadinya spina
bifida.
Penyebab dan Faktor Risiko Munculnya
Kelainan Kongenital
Sekitar 50 persen kasus kelainan kongenital tidak bisa di hubungkan ke
suatu penyebab spesifik. Namun beberapa faktor dapat berkontribusi terhadap munculnya
kelainan kongenital pada janin. Beberapa faktor tersebut adalah:
§ Faktor Genetik. Genetik merupakan
faktor yang sangat berpengaruh di dalam kemunculan kelainan kongenital.
Kelainan kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik dapat muncul akibat
kelainan genetic yang diturunkan dari orang tua atau terjadinya mutasi pada gen
tertentu. Perkawinan orangtua sedarah (konsanguniti) meningkatkan risiko
munculnya kelainan genetik yang jarang terjadi dan meningkatkan risiko kematian
bayi, cacat mental, serta kelainan lainnya hingga dua kali lipat.
§ Faktor Sosioekonomi dan Demografi. Pendapatan rendah dapat
berkontribusi secara tidak langsung terhadap munculnya kelainan kongenital,
terutama pada keluarga atau negara dengan angka kecukupan gizi yang rendah. Kebanyakan
kelainan kongenital muncul pada ibu hamil yang berasal dari keluarga dengan
pendapatan rendah, disebabkan karena kurangnya asupan gizi. Selain itu, risiko
paparan infeksi serta kurangnya layanan kesehatan pada ibu hamil dari keluarga
berpendapatan rendah dapat berpengaruh terhadap munculnya kelainan kongenital
pada janin. Usia ibu hamil juga berpengaruh pada risiko munculnya kelainan pada
janin. Kehamilan di usia lanjut dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan
kromosom pada janin, salah satunya adalah sindrom D
§ Faktor Lingkungan. Paparan dari
lingkungan terhadap ibu hamil, terutama berupa senyawa kimia berbahaya dapat
berkontribusi terhadap munculnya kelainan pada janin. Contoh senyawa kimia yang
berbahaya bagi ibu hamil dan janin adalah pestisida, alkohol, tembakau,
radiasi, dan obat-obatan tertentu. Bekerja atau tinggal di dekat pengolahan
limbah, pabrik peleburan besi, atau pertambangan juga dapat mengganggu
kesehatan ibu hamil dan perkembangan janin.
§ Infeksi. Infeksi maternal pada
ibu hamil (misalnya sifilis dan rubella) merupakan penyebab
utama munculnya kelainan kongenital, terutama pada keluarga ekonomi rendah dan
menengah. Baru-baru ini, infeksi
virus zika pada ibu hamildiduga kuat sebagai penyebab kelainan mikrosefali pada
bayi.
§ Malnutrisi pada Ibu Hamil. Kekurangan asam
folat pada ibu hamil dapat meningkatkan risiko janin yang mengalami
gangguan organ saraf pusat. Sedangkan kelebihan asupan vitamin A dapat
memengaruhi perkembangan embrio dan janin pada ibu hamil.
Jenis-jenis Kelainan Kongenital Genetik
Kelainan kongenital dapat muncul akibat berbagai faktor. Namun secara umum,
kelainan kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik dapat dibagi sebagai
berikut:
§ Kelainan Kromosom. Kromosom merupakan
struktur di dalam sel yang membawa sifat-sifat genetik dari generasi ke
generasi selanjutnya. Kromosom normal pada manusia berjumlah 46 yang berasal
dari ayah dan ibu, masing-masing sebanyak 23 buah. Jika jumlah kromosom bayi
kurang atau lebih dari 46 akibat hilang atau terduplikasi, bayi akan menderita
kelainan kongenital. Contoh kelainan kongenital jenis ini adalah sindrom
Down, sindrom
Klinefelter, dan sindrom
Turner.
§ Kelainan Gen. Gen adalah struktur
penyusun kromosom. Dalam sebuah kromosom, terdapat ratusan hingga ribuan gen,
yang merupakan kumpulan informasi genetik dalam bentuk DNA. Kelainan kongenital
dapat disebabkan karena adanya kelainan pada gen. Umumnya kelainan ini
diturunkan dari kedua orangtuanya, dan dapat berupa:
§ Kelainan pada gen autosom dominan, yaitu kelainan
yang muncul jika bayi memiliki gen abnormal dari salah satu oranguanya.
§ Kelainan pada gen autosom resesif, yaitu kelainan
yang muncul jika bayi memiliki gen abnormal dari kedua orang tuanya. Contohnya
adalah penyakit cystic
fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.
§ Kelainan gen di kromosom X yang
bersifat resesif. Umumnya kondisi ini lebih sering muncul pada
laki-laki dibanding perempuan, dikarenakan perempuan memiliki 2 kromosom X.
Contoh kelainan akibat kondisi ini adalah buta warna, hemofilia, dan distrofi
otot.
§ Kelainan gen di kromosom X yang
bersifat dominan. Kondisi ini dapat terjadi pada laki-laki maupun
perempuan. Namun, biasanya gejala kelainan pada laki-laki lebih berat dibanding
pada perempuan. Contohnya adalah kelainan kraniofasial, kelainan tulang, dan
lain-lain.
Beberapa kelainan kongenital terjadi karena ada kombinasi dari beberapa
faktor risiko. Adanya pengaruh dari lingkungan, terhadap janin dengan kelainan
genetik tertentu, pada suatu tahap yang menentukan dalam perkembangan janin,
dapat menyebabkan kelainan kongenital. Contoh dari kelainan kongenital seperti
ini adalah bibir sumbing dan spina bifida.
Deteksi dan Diagnosis
Untuk mendeteksi kemungkinan munculnya kelainan pada janin, dapat digunakan
skrining pada tiga tahapan, yaitu:
§ Skrining prakonsepsi (sebelum
kehamilan). Skrining prakonsepsi bertujuan untuk memetakan risiko kelainan tertentu
yang dimiliki oleh orangtua dan ada kemungkinan diwariskan kepada anak. Metode
skrining yang dilakukan antara lain adalah memetakan riwayat kesehatan keluarga
dan mengetahui apakah ada dari orangtua yang merupakan pembawa sifat kelainan
genetik tertentu, terutama apabila ada perkawinan sedarah.
§ Skrining perikonsepsi (selama masa
kehamilan). Tujuan dari skrining perikonsepsi adalah untuk memantau kondisi ibu hamil
dan mengantisipasi hal-hal yang mungkin dapat meningkatkan risiko munculnya
kelainan, serta memberikan tindakan medis untuk menurunkan risiko tersebut.
Selain itu, skrining perikonsepsi juga bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada
kandungan dan janin terutama pada trimester pertama dan kedua. Beberapa metode
skrining yang dilakukan selama masa kehamilan adalah sebagai berikut:
§
Memantau kondisi dan riwayat kesehatan ibu hamil. Hal yang harus
diperhatikan antara lain adalah usia ibu hamil (terutama ibu hamil pada usia
muda atau lanjut), konsumsi alkohol, kebiasaan merokok, dan lain-lain.
§
USG (ultrasonografi). USG dapat mendeteksi sindrom Down serta adanya
kelainan signifikan lain pada struktur tubuh janin, pada trimester pertama
kehamilan. Kelainan genetik yang berat dapat terdeteksi pada trimester ke-dua,
melalui pmeriksaan USG.
§
Pemeriksaan Pemeriksaan darah terhadap beberapa penanda khusus sebagai
parameter, dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom atau mendeteksi
kelainan sistem saraf pada janin.
§
Diagnosis korion dan amnion. Metode tes korion dan amnion dapat mendeteksi
jika terjadi infeksi pada kandungan. Selain itu, tes ini juga dapat mendeteksi
adanya kelainan kromosomal.
§ Skrining neonatal (pasca kelahiran). Tujuan dari skrining
neonatal adalah untuk memeriksa adanya kelainan kongenital agar dapat dilakukan
tindakan medis segera apabila diperlukan, serta mencegah perkembangan lebih
lanjut dari kelainan tersebut. Skrining pada bayi baru lahir mencakup
pemeriksaan fisik secara umum, serta skrining untuk mendeteksi adanya kelainan
darah, metabolisme atau produksi hormon.
Pencegahan Kelainan Kongenital
Untuk mencegah munculnya kelainan pada janin dan bayi, serta menurunkan
risiko kelainan kongenital, langkah-langkah yang dapat dilakukan adalah sebagai
berikut:
§
Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil, terutama
kecukupan buah dan sayur serta menjaga berat badan ideal.
§
Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil terutama asam
folat.
§
Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil seperti pestisida,
alkohol, atau rokok.
§
Menghindari bepergian ke daerah-daerah yang terkena wabah penyakit infeksi
khususnya bagi ibu hamil, ibu menyusui, dan ibu yang memiliki anak-anak usia
dini.
§
Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil secara rutin, terutama ibu
hamil yang memiliki risiko diabetes.
§
Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak membahayakan kesehatan
ibu hamil dan kandungannya, terutama pemberian obat-obatan atau radioterapi.
§ Melakukan vaksinasi pada
wanita usia subur sebelum merencanakan kehamilan, terutama vaksinasi rubella.
§ Melakukan deteksi
penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil, khususnya rubella, cacar
air, dan sifilis.
SUMBER
https://greenlovaa.wordpress.com/2013/01/04/makalah-kelainan-kongenital-pada-bbl/
Tidak ada komentar:
Posting Komentar